hydroxylysine/ataxie

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

Structure-function analyses of the G729R 2-oxoadipate dehydrogenase genetic variant associated with L-lysine metabolism disorder.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

2-Oxoadipate dehydrogenase (E1a, also known as DHTKD1, dehydrogenase E1 and transketolase domain-containing protein 1) is a thiamin diphosphate-dependent enzyme and part of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHc) in L-lysine catabolism. Genetic findings have linked mutations in the DHTKD1

[Alpha-amino adipic aciduria: a rare psychomotor syndrome].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to

New Cases of DHTKD1 Mutations in Patients with 2-Ketoadipic Aciduria.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

2-Ketoadipic aciduria (OMIM 204750), a defect in the catabolic pathway of tryptophan, lysine, and hydroxylysine, is characterized by elevations in 2-ketoadipic, 2-aminoadipic, and 2-hydroxyadipic acids. Patients with the aforementioned biochemical profile have been described with a wide range of

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate