lysosomal storage diseases/epuizare

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

4 rezultate

Rethinking fatigue in Gaucher disease.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Gaucher disease (GD) is a rare lysosomal storage disease caused by deficiency in the enzyme beta-glucocerebrosidase. Along with visceral, hematologic, and bone manifestations, patients may experience chronic fatigue resulting in functional disability and reduced quality of life. Management of the

[Myopathy associated with respiratory insufficiency: diagnostic difficulties in adult-onset Pompe disease].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Adult-onset acid maltase deficiency myopathy is a rare lysosomal storage disease with an autosomal recessive pattern of inheritance. The disease can be manifested with respiratory insufficiency and fatigue. METHODS A case of a 45-year-old male patient is presented, and difficulty in

[Cardiac involvement in metabolic diseases].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE To evaluate cardiac involvement in children with metabolic disease in the out patient clinic of the Pediatric Cardiology Unit of Maria Pia Children's Hospital and their follow-up. METHODS Twenty-nine medical records belonging to out patients with metabolic disease in consultation at our

Individual heat map assessments demonstrate vestronidase alfa treatment response in a highly heterogeneous mucopolysaccharidosis VII study population.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Mucopolysaccharidosis (MPS) VII is an ultra-rare, progressively debilitating, life-threatening lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme, β-glucuronidase. Vestronidase alfa is an approved enzyme replacement therapy for MPS VII. UX003-CL301 was a phase 3, randomized, placebo-controlled,

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate