neurocutaneous syndromes/arginină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

Sjögren-Larsson syndrome: report of monozygote twins and a case with a novel mutation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Sjögren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disease caused by mutations in the ALDH3A2 gene for fatty aldehyde dehydrogenase, a microsomal enzyme that catalyzes the oxidation of medium- and long-chain aliphatic aldehydes fatty acids. We studied three Turkish Sjögren-Larsson

GNAQ mutation R183Q as a potential cause of familial Sturge-Weber syndrome: A case report.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare neurocutaneous disorder whose etiology remains unclear. To investigate the genetic contribution underlying this disease, the genetic variants of a 4-generation family with a history of SWS was analyzed in the present study. SWS was diagnosed in 3 of the family

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurological disorders characterized by a pyramidal syndrome with symptoms predominantly affecting the lower limbs. Some limited pyramidal involvement also occurs in patients with an autosomal recessive neurocutaneous syndrome due to ALDH18A1

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate