phosphoglucomutase/epuizare

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Recent years have seen great advances in our knowledge of congenital disorders of glycosylation (CDG), a clinically and biochemically heterogeneous group of genetic diseases caused by defects in the synthesis (CDG-I) or processing (CDG-II) of glycans that form glycoconjugates. This paper reports a

Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We investigated metabolism and physiological responses to exercise in an 18-year-old woman with multiple congenital abnormalities and exertional muscle fatigue, tightness, and rhabdomyolysis. We studied biochemistry in muscle and fibroblasts, performed mutation analysis, assessed physiological

News on Clinical Details and Treatment in PGM1-CDG.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Phosphoglucomutase 1 deficiency has recently been reported as a novel disease that belongs to two different classes of metabolic disorders, congenital disorders of glycosylation (CDG) and glycogen storage diseases.This paper focuses on previously reported siblings with short stature, hypothyroidism,

Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The congenital disorders of glycosylation are a group of clinically and biochemically heterogeneous diseases characterized by multisystem involvement due to glycosylation defect of protein and lipid. Here we report a 49-year-old man with exercise-induced fatigue and pain of muscle, tachypnea, cleft

G-1,6-P2 in human skeletal muscle after isometric contraction.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The content of glucose 1,6-bisphosphate (G-1,6-P2), an in vitro activator of phosphofructokinase (a rate-limiting enzyme for glycolysis), and the glycolytic rate in skeletal muscle during isometric contraction have been determined. Subjects contracted the knee extensor muscles at two-thirds maximal

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate