Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
Заболевание, обусловленное нарушением каталитической функции этого фермента, сопровождается отложением значительного количества гликогена в мышцах.
Впервые описан B.McArdle в 1951 г. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Характеризуется недостаточностью мышечной фосфорилазы в скелетных мышцах. Отсутствие мышечной фосфорилазы не сочетается с нарушением печеночной фосфорилазы (контролируются различными генами). Активность ...
Подробнее в ВикипедииВведите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.