citrullinemia/tyrosine

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

5 полученные результаты

Effects of citrin deficiency in the perinatal period: feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Deficiency of citrin due to mutations of the SLC25A13 gene causes adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and one type of neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD). About half of the NICCD patients are detected based on high galactose, phenylalanine, and/or methionine concentrations on newborn

A GC/MS-based metabolomic approach for diagnosing citrin deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Citrin is the hepatic mitochondrial aspartate-glutamate carrier that is encoded by the gene SLC25A13. Citrin deficiency often leads to hyperammonemia, for which the current treatment concept is different from that for primary hyperammonemias. Metabolite level diagnosis, often referred to as chemical

Biochemical and molecular characteristics of citrin deficiency in Korean children.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mutations in SLC25A13 cause citrin deficiency, which has three phenotypes: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD), failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency (FTTDCD) and adult-onset type 2 citrullinemia (CTLN2). The purpose of this study was to

Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Citrin, encoded by SLC25A13, is a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier (AGC), of which deficiency, in autosomal recessive trait, causes neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). NICCD patients have jaundice, hypoproteinemia,

Amino Acid Profiles in Patients with Urea Cycle Disorders at Admission to Hospital due to Metabolic Decompensation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Urea cycle disorders (UCDs) result from inherited defects in the ammonia detoxification pathway, leading to episodes of hyperammonaemia and encephalopathy. The purpose of this study was to answer the question, "what is the likely plasma amino acid profile of a patient known to have a UCD presenting

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.