cleidocranial dysplasia/аланин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

6 полученные результаты

Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Cleidocranial dysplasia (CCD; MIM 119600) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by hypopalstic and/or aplastic clavicles, midface hypoplasia, absent or delayed closure of cranial sutures, moderately short stature, delayed eruption of permanent dentition and supernumerary teeth.

Novel RUNX2 mutations in Chinese individuals with cleidocranial dysplasia.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited autosomal-dominant skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. We performed mutation analysis of RUNX2 on four unrelated Chinese individuals with CCD. Three novel distinct mutations were

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

Cleidocranial Dysplasia with Normal Clavicles: A Report of a Novel Genotype and a Review of Seven Previous Cases.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report an unusual combination of features comprising delayed tooth eruption and closure of the anterior fontanel as the sole presenting features in a child with cleidocranial dysplasia (CCD). Radiological survey revealed the presence of wormian bones in the skull, pseudoepiphysis at the base of

Alleles of RUNX2/CBFA1 gene are associated with differences in bone mineral density and risk of fracture.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The aim of this study was to determine if DNA polymorphism within runt-related gene 2 (RUNX2)/core binding factor A1 (CBFA1) is related to bone mineral density (BMD). RUNX2 contains a glutamine-alanine repeat where mutations causing cleidocranial dysplasia (CCD) have been observed. Two common

Association of polyalanine and polyglutamine coiled coils mediates expansion disease-related protein aggregation and dysfunction.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The expansion of homopolymeric glutamine (polyQ) or alanine (polyA) repeats in certain proteins owing to genetic mutations induces protein aggregation and toxicity, causing at least 18 human diseases. PolyQ and polyA repeats can also associate in the same proteins, but the general extent of their

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.