clubfoot/carbohydrate

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

5 полученные результаты

Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional

Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated

CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Carbohydrate sulfotransferase 14/dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (CHST14/D4ST1) deficiency represents a specific form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) caused by recessive loss-of-function mutations in CHST14. The disorder has been independently termed "adducted thumb-clubfoot syndrome", "EDS, Kosho

Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

OBJECTIVE Dermatan sulfate (DS) plays a number of roles in a wide range of biological activities such as cell signaling and tissue morphogenesis through interactions with various extracellular matrix proteins including collagen. Mutations in the carbohydrate sulfotransferase 14 gene (CHST14)

Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of severe chondrodysplasia and progressive spinal involvement. Recent reports indicate that affected individuals initially present with neonatal multiple joint

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.