hemophilia b/l цистеин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

8 полученные результаты

Characterization of the original Christmas disease mutation (cysteine 206----serine): from clinical recognition to molecular pathogenesis.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Christmas disease was first reported as a distinct clinical entity in two manuscripts published in 1952. The eponym associated with this disorder, is the surname of the first patient examined in detail and reported by Biggs and colleagues in a paper describing the clinical and laboratory features of

Somatic mosaicism and female-to-female transmission in a kindred with hemophilia B (factor IX deficiency).

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Studies have shown that hemophilia B (Christmas disease; factor IX deficiency) results from many different mutations in the factor IX gene, of which greater than 95% are single nucleotide substitutions. This study has identified a previously unreported form of hemophilia B in a patient who was a

Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The purpose of the present study was to determine the normal sequence for the gene encoding factor IX in cats and to characterize the genetic basis for hemophilia B in 2 unrelated male, domestic, mixed-breed cats. Genomic DNA sequence for the entire coding region of the factor IX gene was determined

Characterization of genetic defects of hemophilia B of Chinese origin.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

To define the precise genetic defects of hemophilia B of Chinese origin, we have used the polymerase chain reaction (PCR) combined with direct sequencing to analyze the amplified DNA fragments containing the entire coding regions and their flanking introns of the factor IX gene from 6 affected

Factor IX Cardiff: a variant factor IX protein that shows abnormal activation is caused by an arginine to cysteine substitution at position 145.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Crude barium chloride eluates prepared from 12 unrelated patients with cross-reacting material positive (CRM+) haemophilia B were activated with celite eluate, the reaction products resolved after reduction by 13% SDS-PAGE, and factor IX antigenic material detected by probing with radiolabelled

Two novel mutations in EGF-like domains of human factor IX dramatically impair intracellular processing and secretion.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We investigated the mechanisms responsible for severe factor IX (FIX) deficiency in two cross-reacting material (CRM)-negative hemophilia B patients with a mutation in the first and second epidermal growth factor (EGF) domains of FIX (C71Y and C109Y, respectively). We have determined the kinetics of

Factor IX Zutphen: a Cys18-->Arg mutation results in formation of a heterodimer with alpha 1-microglobulin and the inability to form a calcium-induced conformation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Factor IX Zutphen is a variant factor IX molecule isolated from the blood of a patient with severe haemophilia B. The molecular defect in factor IX Zutphen is a Cys18-->Arg mutation as a result of a T-->C transition at residue 6427 of the factor IX gene of the patient. The mutation disrupts the

Molecular defects of factor IX Chicago-2 (Arg 145----His) and prothrombin Madrid (Arg 271----cys): arginine mutations that preclude zymogen activation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Factor IX Chicago-2 and prothrombin Madrid were purified from patients with hemophilia B and congenital dysprothrombinemia, respectively. Each protein displays defects in zymogen activation secondary to the failure to cleave one of the sessile bonds whose cleavage is necessary for full coagulant

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.