hypernatremia/пролин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

5 полученные результаты

A novel missense mutation in the AVPR2 gene of a Japanese infant with nephrogenic diabetes insipidus.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We describe an infant with nephrogenic diabetes insipidus (NDI) with a novel mutation in the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene. A 1-month-old infant showed failure to thrive and hypernatremia. The water deprivation test revealed elevated serum osmolality and low urine osmolality. The

Autosomal recessive familial neurohypophyseal diabetes insipidus: onset in early infancy.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI), usually an autosomal dominant disorder, is caused by mutations in the arginine vasopressin (AVP)-neurophysin II preprohormone leading to aberrant preprohormone processing and gradual destruction of AVP-secreting cells. Patients

MST3 is involved in ENaC-mediated hypertension.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Liddle syndrome is an inherited form of human hypertension caused by increasing epithelial Nap>+p> channel (ENaC) expression. Increased Nap>+p> retention through ENaC with subsequent volume expansion causes hypertension. In addition to ENaC, the

Treatment of pyruvate carboxylase deficiency with high doses of citrate and aspartate.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

A patient with severe pyruvate carboxylase deficiency presented at age 11 weeks with metabolic decompensation after routine immunization. She was comatose, had severe lactic acidemia (22 mM) and ketosis, low aspartate and glutamate, elevated citrulline and proline, and mild hyperammonemia. Head

Pyruvate carboxylase deficiency: metabolic characteristics and new neurological aspects.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

OBJECTIVE Pyruvate carboxylase (PC) deficiency is a rare metabolic disease. Recently, therapeutic possibilities have been introduced. We aimed to report the largest series of the B type of PC deficiency, focusing on some neurological aspects that have not yet been documented. METHODS We

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.