hypospadias/phosphatase

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

4 полученные результаты

The Opitz syndrome gene product MID1 assembles a microtubule-associated ribonucleoprotein complex.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Opitz BBB/G syndrome (OS) is a heterogenous malformation syndrome mainly characterised by hypertelorism and hypospadias. In addition, patients may present with several other defects of the ventral midline such as cleft lip and palate and congenital heart defects. The syndrome-causing gene encodes

Uniparental Disomy in Somatic Mosaicism 45,X/46,XY/46,XX Associated with Ambiguous Genitalia.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Disorders of sex development (DSD) affect the development of chromosomal, gonadal and/or anatomical sex. We analyzed a patient with ambiguous genitalia aiming to correlate the genetic findings with the phenotype. Blood and tissue samples from a male patient with penoscrotal hypospadias were analyzed

Androgen receptor exon 1 mutation causes androgen insensitivity by creating phosphorylation site and inhibiting melanoma antigen-A11 activation of NH2- and carboxyl-terminal interaction-dependent transactivation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Naturally occurring germ line mutations in the X-linked human androgen receptor (AR) gene cause incomplete masculinization of the external genitalia by disrupting AR function in males with androgen insensitivity syndrome. Almost all AR missense mutations that cause androgen insensitivity syndrome

Mig12, a novel Opitz syndrome gene product partner, is expressed in the embryonic ventral midline and co-operates with Mid1 to bundle and stabilize microtubules.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND Opitz G/BBB syndrome is a genetic disorder characterized by developmental midline abnormalities, such as hypertelorism, cleft palate, and hypospadias. The gene responsible for the X-linked form of this disease, MID1, encodes a TRIM/RBCC protein that is anchored to the microtubules. The

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.