Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We report the case of a 23-month-old male with hypotonia, developmental delay, and complex seizures. Radiographs revealed profound sclerosis of the metaphyses and epiphyses of the long and short bones in the extremities, with a unique pattern of distribution. Sclerosis also involved the anterior
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Schimke immunoosseous dysplasia (SID) is a rare, pleiotropic disorder compromising spondyloepiphyseal dysplasia, nephrotic syndrome, defective T-cell-mediated immunity, and vascular changes which can lead to cerebral infarcts. The cause is unknown but an autosomal recessive inheritance pattern has
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We describe 3 sibs (2 males and 1 female) with multiple congenital anomalies, poor growth, seizures, and progressive central nervous system (CNS) degeneration leading to death in infancy. Radiographic changes in all 3 were similar, and included moderate shortness of long bones, platyspondyly, and
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Hypochondroplasia (HCH), an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the FGFR3 gene, has not been commonly associated with neurological problems. Temporal lobe dysgenesis associated with epilepsy was recently described in single patients. In this retrospective study, we assessed
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We diagnosed a Japanese female as having severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome. Genetic analysis revealed a K650M point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, described in only six other individuals in the world. The
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Siblings, one female and one male, were each born approximately 1 month prematurely and showed microcephalus, shortness, and short limbs plus a receding forehead and one peculiarly positioned small toe. Each failed to thrive, and neither made any developmental progress beyond the newborn status.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Short rib-polydactyly syndromes (SRPS) are a heterogeneous group of recessively inherited lethal skeletal dysplasias. Four types have been recognised. However, overlap in the clinical and radiological features of the four types has led to difficulties in distinguishing between them. The congenital
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
The Walker-Warburg syndrome (WWS) is an autosomal recessive disease entity within the framework of "cerebro-ocular-muscular syndromes". The gene locus is still undetected. Its diagnostic criteria have been firmly established in the literature on newborns or infants affected with the disease.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Hypochondroplasia (HCH) is a skeletal dysplasia, characterized by short stature and macrocephaly. Clinical symptoms and radiological and histopathological features of HCH are similar, but milder than those seen in achondroplasia. Particularly, HCH patients with Asn540Lys mutation in the FGFR3 gene
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
BACKGROUND
Hypochondroplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by disproportionately short stature, lumbar lordosis, and limited extension of the elbow caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that plays a role in controlling nervous system development.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly growing family of inborn errors. Screening for CDG in suspected cases is usually performed in the first year of life by serum transferrin isoelectric focusing or mass spectrometry. Based on the transferrin analysis patients can be
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We report on an infant male who presented with microcephaly of prenatal onset, schizencephaly, decorticated disturbance of the neurological function, congenital optic atrophy, abnormal eye movements and nystagmus. In addition, he had a skeletal dysplasia with predominant acromelic involvement and a
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene are responsible for a broad spectrum of skeletal dysplasias, including achondroplasia (ACH). The classic phenotype of ACH is caused by two highly prevalent mutations, c.1138G > A and c.1138G > C (p.Gly380Arg). In the
Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой
Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов
Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется. * Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.