patatin/asthenia

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

4 полученные результаты

Neutral lipid storage disease with myopathy presenting asymmetrical muscle weakness: a case report.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2

Neutral lipid storage disease with myopathy: Further phenotypic characterization of a rare PNPLA2 variant.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Neutral lipid storage disease with myopathy is a rare disorder of lipid metabolism caused by variants in the Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 2 (PNPLA2) gene. Diagnosis is often delayed due to variable presentations, which is of concern due to increased risk of cardiomyopathy. Better

The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin

Neutral lipid storage disease with myopathy in China: a large multicentric cohort study.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is a rare clinical heterogeneous disorder caused by mutations in the patatin-like phospholipase domain-containing 2 (PNPLA2) gene. NLSDM usually presents skeletal myopathy, cardiomyopathy and the multiple organs dysfunction. Around 50

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.