Slovak
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Pediatric Research 1997-Nov

Medium chain 3-ketoacyl-coenzyme A thiolase deficiency: a new disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia
Prihlásiť Registrácia
Odkaz sa uloží do schránky
T Kamijo
Y Indo
M Souri
T Aoyama
T Hara
S Yamamoto
S Ushikubo
P Rinaldo
I Matsuda
A Komiyama

Kľúčové slová

Abstrakt

A Japanese male neonate died at 13 d of age after presenting at 2 d of age with vomiting, dehydration, metabolic acidosis, liver dysfunction, and terminal rhabdomyolysis with myoglobinuria. Multiple urine organic acid analyses consistently revealed a markedly elevated excretion of lactic acid, 3-hydroxybutyric acid, and saturated and unsaturated C6-C16 dicarboxylic acids, with predominant C12-C16 species. Oxidation of [1-14C]octanoic acid in cultured skin fibroblasts was significantly reduced (0.59 nmol/h/mg of protein; controls, 1.93 +/- 0.65), [1-14C]palmitic acid oxidation was 1.11 nmol/h/mg of protein (controls, 1.63 +/- 0.41). A systematic study of the catalytic activities of nine enzymes of the beta-oxidation cycle using the respective optimal substrate revealed a deficiency of a single enzyme not previously associated with a metabolic disorder, medium chain 3-ketoacyl-CoA thiolase (patient, 3.9 nmol/min/mg protein; controls (n = 6), 10.2 +/- 2.3). Immunoprecipitation with antibodies raised against medium chain 3-ketoacyl-CoA thiolase revealed a 60% decrease compared with controls.

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

  • Pracuje v 55 jazykoch
  • Bylinné lieky podporené vedou
  • Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
  • Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
  • Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
  • Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
  • Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume

Google Play badgeApp Store badge