pipecolic acid/hemorrhage

Odkaz sa uloží do schránky

ČlánkyKlinické štúdiePatenty

Vyberte typ zoradenia

3 výsledky

The Zellweger syndrome: subcellular pathology, neuropathology, and the demonstration of pneumocystis carinii pneumonitis in two siblings.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

The first Scandinavian cases of Zellweger syndrome (ZS) are described. A brother and sister, children of first cousins, had the typical clinical symptoms and pathological findings. Extensive metabolic studies in the boy were negative. Pipecolic acid in the urine was not elevated. Both children died

Dysmorphic syndrome with phytanic acid oxidase deficiency, abnormal very long chain fatty acids, and pipecolic acidemia: studies in four children.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin

Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy caused by antiquitin (ALDH7A1) deficiency. In spite of adequate seizure control, 75% of patients suffer intellectual developmental disability. Antiquitin deficiency affects lysine catabolism resulting in

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

Pracuje v 55 jazykoch
Bylinné lieky podporené vedou
Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume