pyrophosphatase/seizures

Odkaz sa uloží do schránky

ČlánkyKlinické štúdiePatenty

Vyberte typ zoradenia

3 výsledky

Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial Inorganic Pyrophosphatase PPA2.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

We have used whole-exome sequencing in ten individuals from four unrelated pedigrees to identify biallelic missense mutations in the nuclear-encoded mitochondrial inorganic pyrophosphatase (PPA2) that are associated with mitochondrial disease. These individuals show a range of severity, indicating

Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

OBJECTIVE To identify the etiology of a novel, heritable encephalopathy in a small group of patients. METHODS Magnetic resonance imaging (MRI) pattern analysis was used to select patients with the same pattern. Homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) were performed to find the causal

NTPDase and 5'-nucleotidase activities in physiological and disease conditions: new perspectives for human health.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Extracellular nucleotides and nucleosides act as signaling molecules involved in a wide spectrum of biological effects. Their levels are controlled by a complex cell surface-located group of enzymes called ectonucleotidases. There are four major families of ectonucleotidases, nucleoside triphosphate

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

Pracuje v 55 jazykoch
Bylinné lieky podporené vedou
Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume