Cistinoza (tudi De Toni-Fanconi-Debréjev sindrom ali Lignacov sindrom) je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, kaže pa se predvsem z nenormalnim kopičenjem aminokisline cistein v celicah. Je najpogostejši vzrok za Fanconijev sindrom pri otrocih.
Cistinoza se pojavi zaradi okvare gena CTNS, ki se nahaja na 17. kromosomu in nosi zapis (kodira) za cistinozin, lizosomski prenašalec (transporter) cisteina. Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da je alel prisoten na avtosomu ...
Preberite več v WikipedijiVnesite simptom ali bolezen in preberite o zeliščih, ki bi lahko pomagala, vnesite zelišče in si oglejte bolezni in simptome, proti katerim se uporablja.
* Vse informacije temeljijo na objavljenih znanstvenih raziskavah