phosphoglucomutase/lodhja

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

5 rezultatet

A novel congenital disorder of glycosylation type without central nervous system involvement caused by mutations in the phosphoglucomutase 1 gene.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Recent years have seen great advances in our knowledge of congenital disorders of glycosylation (CDG), a clinically and biochemically heterogeneous group of genetic diseases caused by defects in the synthesis (CDG-I) or processing (CDG-II) of glycans that form glycoconjugates. This paper reports a

Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We investigated metabolism and physiological responses to exercise in an 18-year-old woman with multiple congenital abnormalities and exertional muscle fatigue, tightness, and rhabdomyolysis. We studied biochemistry in muscle and fibroblasts, performed mutation analysis, assessed physiological

News on Clinical Details and Treatment in PGM1-CDG.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Phosphoglucomutase 1 deficiency has recently been reported as a novel disease that belongs to two different classes of metabolic disorders, congenital disorders of glycosylation (CDG) and glycogen storage diseases.This paper focuses on previously reported siblings with short stature, hypothyroidism,

Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The congenital disorders of glycosylation are a group of clinically and biochemically heterogeneous diseases characterized by multisystem involvement due to glycosylation defect of protein and lipid. Here we report a 49-year-old man with exercise-induced fatigue and pain of muscle, tachypnea, cleft

G-1,6-P2 in human skeletal muscle after isometric contraction.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The content of glucose 1,6-bisphosphate (G-1,6-P2), an in vitro activator of phosphofructokinase (a rate-limiting enzyme for glycolysis), and the glycolytic rate in skeletal muscle during isometric contraction have been determined. Subjects contracted the knee extensor muscles at two-thirds maximal

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar