Serbian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal de genetique humaine 1979-Oct

[Recessive microencephaly linked to the X chromosome].

Само регистровани корисници могу преводити чланке
Пријави се / Пријави се
Веза се чува у привремену меморију
Y Deshaies
H D Rott
H F Wissmuller
G Schwanitz
B Le Marec
G Koch

Кључне речи

Апстрактан

A family with X-linked recessive microcephaly is reported. As patients there were found 8 men or boys respectively out of 3 generations, all of them being related by their mentally healthy mothers. Besides microcephaly the patients showed growth retardation and obesity. Some of them, in addition, had various anomalies as inguinal or umbilical hernias, cryptorchism, tapering fingers, contractures, deeply rooted thumbs and club-feet. There were no hints for a metabolic defect or a chromosomal aberration. The dermatoglyphics could be investigated in 5 patients and showed in all of them a shifting of the axial triradius into the distal position t'. Comparing the own findings with case reports on X-linked microcephalies, the above mentioned family was found not to correspond to any of these observations. It is assumed that in this family, a new disease has occurred which until now has not yet been described, so that the X-linked microcephalies seem to be a heterogenous group of disease from the genetic point of view.

Придружите се нашој
facebook страници

Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком

  • Ради на 55 језика
  • Биљни лекови потпомогнути науком
  • Препознавање биљака по слици
  • Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
  • Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
  • Претражите лековито биље по њиховим ефектима
  • Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима

Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи.
* Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима

Google Play badgeApp Store badge