Tay Sachs disease (TSD) is a neurodegenerative disorder due to β-hexosaminidase A deficiency caused by mutations in the HEXA gene. The mutations leading to Tay Sachs disease in India are yet unknown. We aimed to determine mutations leading to TSD in India by complete sequencing of the HEXA gene. The
BACKGROUND
Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity
Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком
Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима
Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи. * Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима