galactosemias/пролин

Веза се чува у привремену меморију

ЧланциКлиничка испитивањаПатенти

Изаберите тип сортирања

3 резултати

Molecular characterization of two galactosemia mutations: correlation of mutations with highly conserved domains in galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Galactosemia is an autosomal recessive disorder of human galactose metabolism caused by deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). The molecular basis of this disorder is at present not well understood. We report here two missense mutations which result in low or

A founder mutation in the GK1 gene is responsible for galactokinase deficiency in Roma (Gypsies).

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Galactokinase deficiency is an inborn error in the first step of galactose metabolism. Its major clinical manifestation is the development of cataracts in the first weeks of life. It has also been suggested that carriers of the deficiency are predisposed to presenile cataracts developing at age

Mutation analysis of the GLUT2 gene in three unrelated Egyptian families with Fanconi-Bickel syndrome: revisited gene atlas for renumbering.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

BACKGROUND Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is an autosomal recessive disorder caused by defects in the facilitative glucose transporter 2 (GLUT2 or SLC2A2) gene which codes for the glucose transporter protein 2 expressed in hepatocytes and renal tubular cells causing a defect in carbohydrate

Придружите се нашој
facebook страници

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком

Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима

Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи.
* Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима