hypospadias/phosphatase

Веза се чува у привремену меморију

ЧланциКлиничка испитивањаПатенти

Изаберите тип сортирања

4 резултати

The Opitz syndrome gene product MID1 assembles a microtubule-associated ribonucleoprotein complex.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Opitz BBB/G syndrome (OS) is a heterogenous malformation syndrome mainly characterised by hypertelorism and hypospadias. In addition, patients may present with several other defects of the ventral midline such as cleft lip and palate and congenital heart defects. The syndrome-causing gene encodes

Uniparental Disomy in Somatic Mosaicism 45,X/46,XY/46,XX Associated with Ambiguous Genitalia.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Disorders of sex development (DSD) affect the development of chromosomal, gonadal and/or anatomical sex. We analyzed a patient with ambiguous genitalia aiming to correlate the genetic findings with the phenotype. Blood and tissue samples from a male patient with penoscrotal hypospadias were analyzed

Androgen receptor exon 1 mutation causes androgen insensitivity by creating phosphorylation site and inhibiting melanoma antigen-A11 activation of NH2- and carboxyl-terminal interaction-dependent transactivation.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Naturally occurring germ line mutations in the X-linked human androgen receptor (AR) gene cause incomplete masculinization of the external genitalia by disrupting AR function in males with androgen insensitivity syndrome. Almost all AR missense mutations that cause androgen insensitivity syndrome

Mig12, a novel Opitz syndrome gene product partner, is expressed in the embryonic ventral midline and co-operates with Mid1 to bundle and stabilize microtubules.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

BACKGROUND Opitz G/BBB syndrome is a genetic disorder characterized by developmental midline abnormalities, such as hypertelorism, cleft palate, and hypospadias. The gene responsible for the X-linked form of this disease, MID1, encodes a TRIM/RBCC protein that is anchored to the microtubules. The

Придружите се нашој
facebook страници

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком

Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима

Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи.
* Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима