mongolian spot/beta galactosidase

Веза се чува у привремену меморију

Изаберите тип сортирања

5 резултати

GM1-gangliosidosis type 1 involving the cutaneous vascular endothelial cells in a black infant with multiple ectopic Mongolian spots.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

GM1-gangliosidosis (GM1) is one of the metabolic storage diseases, of which a differential diagnosis requires an array of biochemical assays to determine the enzyme deficiency. This approach is not only time-consuming and costly but also unavailable to most hospital laboratories. However, a

Report of an infant with GM1 gangliosidosis type I and extensive and unusual mongolian spots.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

An infant with GM1 gangliosidosis was found to have an eruption at birth consisting of extensive and unusual slate blue macules resembling mongolian spots. All areas of skin were involved except face, scalp, palms, and soles. A biopsy of a macule obtained at 5 months of age demonstrated melanocytic

Mongolian spots in GM1 gangliosidosis: a pictorial report

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder, characterized by psychomotor deterioration, visceromegaly, facial coarseness, retinal cherry-red spots, and skeletal abnormalities. We report six unrelated patients with GM1 gangliosidosis with extensive Mongolian spots on the trunk and extremities

Angiokeratoma corporis diffusum in GM1 gangliosidosis, type 1.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

A patient with severe deficiency of beta-galactosidase, who developed skin lesions of angiokeratoma corporis diffusum between the 3rd and 10th month of life, is described. The activity of other lysosomal enzymes, including alpha-neuraminidase, was normal. The first signs of the disease were noticed

Macular cherry-red spot helps diagnose rare storage disorder in an infant with repeated respiratory tract infections: case report.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

A seven-month-old male child was brought in for an eye test for poor vision and nystagmus noticed from four months of age. The child had delayed milestones of development and multiple (six times) episodes of unexplained lower respiratory tract infection (from two months of age) treated by

Придружите се нашој
facebook страници

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком

Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима

Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи.
* Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима