mucopolysaccharidosis vi/аргинин

Веза се чува у привремену меморију

ЧланциКлиничка испитивањаПатенти

Изаберите тип сортирања

4 резултати

Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Metabolic phenotyping is poised as a powerful and promising tool for biomarker discovery in inherited metabolic diseases. However, few studies applied this approach to mcopolysaccharidoses (MPS). Thus, this innovative functional approach may unveil comprehensive impairments in MPS biology. This

Mucopolysaccharidosis type VI: identification of three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the severe and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI; Maroteaux-Lamy disease) results from the deficient activity of the lysosomal enzyme, arylsulfatase B (ASB; N-acetylgalactosamine-4-sulfatase E.C.3.1.6.1). The enzymatic defect leads to the accumulation of the glycosaminoglycan, dermatan sulfate, primarily in

ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Mucopolysaccharidosis (MPS) VI is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase, also called arylsulfatase B (ARSB, EC 3.1.6.12). Dogs with MPS VI show progressive predominantly oculoskeletal signs homologous to those in human and feline patients. We report

Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.

Само регистровани корисници могу преводити чланке

Пријави се / Пријави се

Mucopolysaccharidosis type VI, or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), also known as N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Multiple clinical phenotypes of this autosomal recessively inherited disease have been described.

Придружите се нашој
facebook страници

Herbal & Natural Medicine

Најкомплетнија база лековитог биља подржана науком

Ради на 55 језика
Биљни лекови потпомогнути науком
Препознавање биљака по слици
Интерактивна ГПС мапа - означите биље на локацији (ускоро)
Читајте научне публикације повезане са вашом претрагом
Претражите лековито биље по њиховим ефектима
Организујте своја интересовања и будите у току са истраживањем вести, клиничким испитивањима и патентима

Упишите симптом или болест и прочитајте о биљкама које би могле да помогну, укуцајте неку биљку и погледајте болести и симптоме против којих се користи.
* Све информације се заснивају на објављеним научним истраживањима