Fenylketonuri, även kallat Föllings sjukdom och förkortat PKU, är en ärftlig, autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom, som beror på att aminosyran fenylalanin inte kan omvandlas till aminosyran tyrosin. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i kroppen, vilket om inget görs leder det till psykisk utvecklingsstörning. Orsaken är en mutation i genen för enzymet fenylalaninhydroxylas som kodas av genen PAH. Enzymet bildas i levern. De första symtomen på utvecklingsstörning syns redan när barnet ...
Läs mer på WikipediaSkriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning