congenital hypothyroidism/proline

Länken sparas på Urklipp

ArtiklarKliniska testerPatent

Välj sorteringstyp

4 resultat

A new PAX8 mutation causing congenital hypothyroidism in three generations of a family is associated with abnormalities in the urogenital tract.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

BACKGROUND Although thyroid dysgenesis is the most common cause of congenital hypothyroidism (CH), its molecular basis remains largely elusive. Indeed, in only a minority of cases with thyroid dysgenesis (2%-3%) was it possible to identify an underlying genetic defect. The objective of this study

A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: evidence for phenotypic variability in mother and child.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia can be caused by several genetic defects, including mutations in the TSHbeta-subunit, the TSH receptor, the G(s)alpha-subunit, and the transcription factor PAX8. Four girls with sporadic congenital hypothyroidism and hypoplastic thyroid

A Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

BACKGROUND Isolated central congenital hypothyroidism (CCH) is rare and evades diagnosis on TSH-based congenital hypothyroidism (CH) screening programs in the United Kingdom. Accordingly, genetic ascertainment facilitates diagnosis and treatment of familial cases. Recognized causes include TSH β

Identification of a structural requirement for thyroid Na+/I- symporter (NIS) function from analysis of a mutation that causes human congenital hypothyroidism.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Patients with congenital lack of I transport do not accumulate I in their thyroids, often resulting in severe hypothyroidism. A single amino acid substitution in the thyroid Na+/I- symporter (NIS), proline replacing threonine at position 354 (T354P), was recently identified as the cause of this

Gå med på vår
facebook-sida

Herbal & Natural Medicine

Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen

Fungerar på 55 språk
Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
Örter igenkänning av bild
Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
Sök efter medicinska örter efter deras effekter
Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent

Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning