hyperopia/seizures

Länken sparas på Urklipp

ArtiklarKliniska testerPatent

Välj sorteringstyp

5 resultat

Retinoschisis and hyperopia associated with partial monosomy of 6q and partial trisomy of 11q.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

BACKGROUND Retinoschisis, or retinal lamellar splitting, can occur in a number of hereditary conditions. The most common cause of congenital or childhood onset retinoschisis is the clinical entity known as juvenile retinoschsis, which is caused by mutations in the X-linked retinoschisis 1 gene.

Non-classical 1p36 deletion in a patient with Duane retraction syndrome: case report and literature review

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Background: Monosomy of 1p36 is considered the most common terminal microdeletion syndrome. It is characterized by intellectual disability, growth retardation, seizures, congenital anomalies, and distinctive facial features that are

Clinical and cytogenetic features of a Potocki-Lupski syndrome with the shortest 0.25Mb microduplication in 17p11.2 including RAI1.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Potocki-Lupski syndrome (PTLS [MIM 610883]) is a recently recognized microduplication syndrome associated with 17p11.2. It is characterized by mild facial dysmorphic features, hypermetropia, infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic spectrum disorders, behavioral

Progressive hemifacial atrophy. A natural history study.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

OBJECTIVE To describe two very different natural history courses in 2 patients with hemifacial atrophy. Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome, Romberg syndrome, PHA) is characterized by slowly progressive atrophy, frequently involving only one side of the face, primarily affecting

Novel findings of left ventricular non-compaction cardiomyopathy, microform cleft lip and poor vision in patient with SMC1A-associated Cornelia de Lange syndrome.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Relatively few patients with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) due to SMC1A mutation have been reported, limiting understanding of the full extent of the phenotype. Compared to children with classic NIPBL-associated CdLS, patients with SMC1A-associated CdLS have a milder physical phenotype with

Gå med på vår
facebook-sida

Herbal & Natural Medicine

Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen

Fungerar på 55 språk
Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
Örter igenkänning av bild
Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
Sök efter medicinska örter efter deras effekter
Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent

Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning