Swedish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
kyphosis/carbohydrate
Länken sparas på Urklipp
3 resultat
Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I: a new cause of dysostosis multiplex.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
We report on a 1-year-old boy, with carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome type I due to phosphomannomutase deficiency. Radiologic examination of the skeleton revealed previously unreported bone abnormalities that could be included in a dysostosis multiplex: wide ribs, squared iliac
Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional
Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
Infantile gangliosidoses include GM1 gangliosidosis and GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, Sandhoff disease). To date, natural history studies in infantile GM2 (iGM2) have been retrospective and conducted through surveys. Compared to iGM2, there is even less natural history information available
Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen
- Fungerar på 55 språk
- Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
- Örter igenkänning av bild
- Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
- Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
- Sök efter medicinska örter efter deras effekter
- Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent
Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning
