Swedish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
mucopolysaccharidosis iv/carbohydrate
Länken sparas på Urklipp
3 resultat
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi005-A) from a Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA) patient carrying compound heterozygous p.R61W and p.WT405del mutations in the GALNS gene.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a rare genetic disease caused by mutations in the GALNS gene and is inherited in an autosomal recessive manner. GALNS encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase that breaks down certain complex carbohydrates known as glycosaminoglycans (GAGs). Deficiency in
Ocular changes in mucopolysaccharidosis IV A (Morquio A syndrome) and long-term results of perforating keratoplasty.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
BACKGROUND
The mucopolysaccharidoses (MPS) are an inhomogeneous group of disorders of errors in the carbohydrate metabolism with severe ocular involvement (corneal opacification, retinal degeneration, optic atrophy).
METHODS
We report on a boy aged 12 years, with Morquio A (MPS IV A) syndrome.
Two-dimensional NMR spectroscopy of urinary glycosaminoglycans from patients with different mucopolysaccharidoses.
Endast registrerade användare kan översätta artiklar
Logga in Bli medlem
Patients with different types of mucopolysaccharidoses (MPS) lack specific lysosomal enzymes, which leads to tissue accumulation and urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs). Since little is known about the molecular composition of the excreted GAG fragments, we used two-dimensional
Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen
- Fungerar på 55 språk
- Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
- Örter igenkänning av bild
- Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
- Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
- Sök efter medicinska örter efter deras effekter
- Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent
Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning
