neurocutaneous syndromes/proline

Länken sparas på Urklipp

ArtiklarKliniska testerPatent

Välj sorteringstyp

4 resultat

A Transcriptome Study of Progeroid Neurocutaneous Syndrome Reveals POSTN As a New Element in Proline Metabolic Disorder.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Aging is a complex biological process. A study of pyrroline-5-carboxylate reductase 1 (PYCR1) deficiency, which causes a progeroid syndrome, may not only shed light on its genetic contribution to autosomal recessive cutis laxa (ARCL) but also help elucidate the functional mechanisms associated with

A missense mutation in ALDH18A1, encoding Delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS), causes an autosomal recessive neurocutaneous syndrome.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

There are several rare syndromes combining wrinkled, redundant skin and neurological abnormalities. Although phenotypic overlap between conditions has suggested that some might be allelic to one another, the aetiology for many of them remains unknown. A consanguineous New Zealand Maori family has

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

Hereditary spastic paraplegias are heterogeneous neurological disorders characterized by a pyramidal syndrome with symptoms predominantly affecting the lower limbs. Some limited pyramidal involvement also occurs in patients with an autosomal recessive neurocutaneous syndrome due to ALDH18A1

Δ1 -Pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) deficiency: An emergent multifaceted urea cycle-related disorder.

Endast registrerade användare kan översätta artiklar

Logga in Bli medlem

The bifunctional homooligomeric enzyme Δp>1p> -pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) and its encoding gene ALDH18A1 were associated with disease in 1998. Two siblings who presented paradoxical hyperammonemia (alleviated by protein), mental disability, short stature, cataracts, cutis laxa

Gå med på vår
facebook-sida

Herbal & Natural Medicine

Den mest kompletta databasen med medicinska örter som stöds av vetenskapen

Fungerar på 55 språk
Växtbaserade botemedel som stöds av vetenskap
Örter igenkänning av bild
Interaktiv GPS-karta - märka örter på plats (kommer snart)
Läs vetenskapliga publikationer relaterade till din sökning
Sök efter medicinska örter efter deras effekter
Organisera dina intressen och håll dig uppdaterad med nyheterna, kliniska prövningar och patent

Skriv ett symptom eller en sjukdom och läs om örter som kan hjälpa, skriv en ört och se sjukdomar och symtom den används mot.
* All information baseras på publicerad vetenskaplig forskning