Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.
Giderek belirginleşen fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası büyük (makrosefali), alın tümseği ve artkafa çıkıntısı (oksiput) belirgindir. Hipertelorizmin yanı sıra strabismus ve nistagmus saptanır. Gözler aşağı ...
Wikipedia'da daha fazlasını okuyunBir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır