Turkish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Molecular Genetics and Metabolism Reports 2014

Highlighting intrafamilial clinical heterogeneity in late-onset Pompe disease.

Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Bağlantı panoya kaydedilir
C Papadopoulos
G K Papadimas
H Michelakakis
E Kararizou
P Manta

Anahtar kelimeler

Öz

OBJECTIVE

Pompe disease is a rare metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). The late onset form of the disease is characterized by muscle weakness and respiratory involvement of variable severity. The aim of this short communication is to highlight the clinical variability of Pompe disease within siblings suffering from the disease.

METHODS

We report three pairs of siblings with late-onset Pompe disease presenting with different clinical phenotypes within the spectrum of disease phenotypes.

CONCLUSIONS

Clinical manifestations in Pompe disease within the same family can be very different. Clinicians should investigate patients' siblings for symptoms throughout the entire spectrum of the disease in order to avoid delays in the diagnosis and to pick-up mildly affected persons as early as possible, when they can benefit the most from enzyme replacement therapy.

Facebook sayfamıza katılın

Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı

  • 55 dilde çalışır
  • Bilim destekli bitkisel kürler
  • Görüntüye göre bitki tanıma
  • Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
  • Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
  • Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
  • İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın

Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır

Google Play badgeApp Store badge