Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that converts proline 250 into arginine is commonly associated with coronal craniosynostosis and has allowed definition of a new syndrome on a molecular basis. Sixty-two patients with sporadic or familial forms of
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
BACKGROUND
Muenke syndrome is a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3)-associated coronal craniosynostosis syndrome, which was first described in 1997.
METHODS
We report an infant girl who was born to a 29-year-old primapara at 38 weeks' gestation. When evaluated at 3 days old, physical
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
OBJECTIVE
A recurrent point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene that converts proline 250 into arginine has been reported recently in cases of apparently nonsyndromic coronal craniosynostosis. The goal of the present study was to examine the phenotype of patients in whom this
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Recently, the substitution of proline 250 by arginine in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, has been identified in patients with craniosynostosis and defines a new syndrome on a molecular basis. We report a 1-year-1-month-old female with bilateral coronal craniosynostosis who had
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
LEOPARD syndrome (lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness) is an autosomal dominant condition. The main clinical features include multiple lentigines, cardiovascular
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Lateral meningocele syndrome (LMS, OMIM%130720), also known as Lehman syndrome, is a very rare skeletal disorder with facial anomalies, hypotonia and meningocele-related neurologic dysfunction. The characteristic lateral meningoceles represent the severe end of the dural ectasia spectrum and are
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
The degradation of the main fibrillar collagens, collagens I and II, is a crucial process for skeletal development. The most abundant dipeptides generated from the catabolism of collagens contain proline and hydroxyproline. In humans, prolidase is the only enzyme able to hydrolyze dipeptides
Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı
55 dilde çalışır
Bilim destekli bitkisel kürler
Görüntüye göre bitki tanıma
Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın
Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün. * Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır