Turkish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
4 Sonuçlar
Neutral lipid storage disease with myopathy presenting asymmetrical muscle weakness: a case report.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2
Neutral lipid storage disease with myopathy: Further phenotypic characterization of a rare PNPLA2 variant.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Neutral lipid storage disease with myopathy is a rare disorder of lipid metabolism caused by variants in the Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 2 (PNPLA2) gene. Diagnosis is often delayed due to variable presentations, which is of concern due to increased risk of cardiomyopathy. Better
The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin
Neutral lipid storage disease with myopathy in China: a large multicentric cohort study.
Sadece kayıtlı kullanıcılar makaleleri çevirebilir
Giriş yapmak kayıt olmak
Bilim tarafından desteklenen en eksiksiz şifalı otlar veritabanı
- 55 dilde çalışır
- Bilim destekli bitkisel kürler
- Görüntüye göre bitki tanıma
- Etkileşimli GPS haritası - bölgedeki bitkileri etiketleyin (yakında)
- Aramanızla ilgili bilimsel yayınları okuyun
- Şifalı bitkileri etkilerine göre arayın
- İlgi alanlarınızı düzenleyin ve haber araştırmaları, klinik denemeler ve patentlerle güncel kalın
Bir belirti veya hastalık yazın ve yardımcı olabilecek bitkiler hakkında bilgi edinin, bir bitki yazın ve karşı kullanıldığı hastalıkları ve semptomları görün.
* Tüm bilgiler yayınlanmış bilimsel araştırmalara dayanmaktadır
