Clinical Immunology 2017-Oct
A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis.
Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Посилання зберігається в буфері обміну
Ключові слова
Анотація
JAK3 is a tyrosine kinase essential for signaling downstream of the common gamma chain subunit shared by multiple cytokine receptors. JAK3 deficiency results in T-B+NK- severe combined immune deficiency (SCID). We report a patient with SCID due to a novel mutation in the JAK3 JH4 domain. The function of the JH4 domain remains unknown. This is the first report of a missense mutation in the JAK3 JH4 domain, thereby demonstrating the importance of the JH4 domain of JAK3 in host immunity.