Ukrainian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Neurological Sciences 2016-Jul

CNS involvement in CMTX1 caused by a novel connexin 32 mutation: a 6-year follow-up in neuroimaging and nerve conduction.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті
Увійти Зареєструватися
Посилання зберігається в буфері обміну
Chong Xie
Xiajun Zhou
Desheng Zhu
Wei Liu
Xiaoqing Wang
Hong Yang
Zezhi Li
Yong Hao
Guang-Xian Zhang
Yangtai Guan

Ключові слова

Анотація

X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 (CMTX1) is one of the most common inherited neurological disorders. Obvious CNS involvement is relatively rare in CMTX1 patients. A 24-year-old male with CMTX1 presented with three transient stroke-like attacks, and was followed up regularly for 6 years with brain MRI and electrophysiological examination. Transient symmetrical high signals on T2 imaging and restricted diffusion were found in bilateral deep white matter. Electrophysiological measurement revealed a sensorimotor peripheral neuropathy with slightly reduced nerve conduction velocities. A novel thymine to cytosine mutation at nucleotide position 445 in the connexin 32 allele of the GJB1 gene was identified. During the 6-year longitudinal study, patient's motor and sensory function did not worsen; radiological abnormalities correlated with episodes of CNS dysfunction and resolved after clinical recovery; electrophysiological records showed no obvious change. Little change in the patient's clinical, radiological and electrophysiological results over the follow-up reflected a slow disease progression.

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

  • Працює 55 мовами
  • Лікування травами за підтримки науки
  • Розпізнавання трав за зображенням
  • Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
  • Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
  • Шукайте лікарські трави за їх впливом
  • Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях

Google Play badgeApp Store badge