alexander disease/аргінін

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

3 результати

[An atypical presentation of Infantile Alexander disease lacking macrocephaly].

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

BACKGROUND Alexander disease is a rare form of leukodystrophy that involves mainly astrocytes; it is inherited in an autosomal recessive manner and occurs by mutations in the GFAP gene, located on chromosome 17q21. It can occur at any age and its infantile form is characterized by macrocephaly,

Molecular genetic study in Japanese patients with Alexander disease: a novel mutation, R79L.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Since the first report by Brenner et al. of mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene in patients with Alexander disease, several molecular genetic studies have been performed in different ethnic groups. We previously reported a Japanese patient with a mutation, R239C, which is

Infantile Alexander disease: spectrum of GFAP mutations and genotype-phenotype correlation.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Heterozygous, de novo mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene have recently been reported in 12 patients affected by neuropathologically proved Alexander disease. We searched for GFAP mutations in a series of patients who had heterogeneous clinical symptoms but were candidates

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях