beta glucosidase/епілептичний припадок

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

7 результати

Dependence of reversibility and progression of mouse neuronopathic Gaucher disease on acid beta-glucosidase residual activity levels.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Genetic and chemically induced neuronopathic mouse models of Gaucher disease were developed to facilitate understanding of the reversibility and/or progression of CNS involvement. The lethality of the skin permeability barrier defect of the complete gene knock out [gba, (glucocerebrosidase) GCase]

Adult type 3 Gaucher disease as manifestation of R463C/Rec Nci I mutation: first reported case in the world literature.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder. It is autosomal recessive in nature and results from mutations in the GBA gene coding for acid beta glucosidase. It is classified into three types based on CNS involvement and its severity. Type 3, or chronic neuronopathic Gaucher

Anesthetic considerations in the child with Gaucher disease.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

We present the case of a 7-month-old girl with Gaucher disease who required anesthetic care during laryngoscopy, bronchoscopy, and central line placement. Gaucher disease is a familial disorder of lipid catabolism with autosomal recessive inheritance. Due to the defective function of the enzyme

Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Recombinant human acid β-glucosidase GBA (rhGBA) infusion is an effective therapy for non-neuropathic (type I) Gaucher disease (GD), but its effect on subacute neuropathic (type III) GD is still controversial. The most common genotype for type III GD is homozygous c.1448T>C (p.L444P) mutation, and

Clinical variation in 2 related children with neuronopathic Gaucher disease.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

The clinical features in 2 second cousins with neuronopathic Gaucher disease include slowly progressive ataxia, spasticity, myoclonus, and seizures with relative preservation of intellectual function. Organomegaly was noted only in Patient 1. Both patients had diffuse slowing with paroxysmal

Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

This is the first reported case of prosaposin ( PSAP ) mutation from India manifesting as an acute neuronal Gaucher disease-like condition. A 2-month-old male baby presented with encephalopathy, resistant tonic-clonic seizures, moderate hepatosplenomegaly, hypotonia, and cherry red spot in

Diagnosis and Management of Gaucher Disease in India - Consensus Guidelines of the Gaucher Disease Task Force of the Society for Indian Academy of Medical Genetics and the Indian Academy of Pediatrics.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Gaucher disease (GD) is amongst the most frequently occurring lysosomal storage disorder in all ethnicities. The clinical manifestations and natural history of GD is highly heterogeneous with extreme geographic and ethnic variations. The literature on GD has paucity of information and optimal

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях