polydactyly/phosphatase

Посилання зберігається в буфері обміну

СтаттіКлінічні випробуванняПатенти

Виберіть тип сортування

9 результати

Evidence of a role of inositol polyphosphate 5-phosphatase INPP5E in cilia formation in zebrafish.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Inositol phosphatases are important regulators of cell signaling and membrane trafficking. Mutations in inositol polyphosphate 5-phosphatase, INPP5E, have been identified in Joubert syndrome, a rare congenital disorder characterized by midbrain malformation, retinitis pigmentosa, renal cysts, and

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Phosphotidylinositol (PtdIns) signaling is tightly regulated both spatially and temporally by subcellularly localized PtdIns kinases and phosphatases that dynamically alter downstream signaling events. Joubert syndrome is characterized by a specific midbrain-hindbrain malformation ('molar tooth

Inherited cerebrorenal syndromes.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Abnormalities in the central nervous system and renal function are seen together in a variety of congenital syndromes. This Review examines the clinical presentation and the genetic basis of several such syndromes. The X-linked oculocerebrorenal syndrome of Lowe is characterized by developmental

Cowden Syndrome: Case Report, Update and Proposed Diagnostic and Surveillance Routines.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Cowden syndrome (CS) is an infrequent autosomal dominant multisystem genodermatosis, generally involving the skin, oral mucosa, thyroid, breast and gastrointestinal tract. It is characterized by a late onset in the 2(nd) or 3(rd) decade of life, an extraordinary potential for malignant

Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Joubert syndrome is a neurodevelopmental disorder, characterized by malformation of the mid and hindbrain leading to the pathognomonic molar tooth appearance of the brainstem and cerebellum on axial MRI. Core clinical manifestations include hypotonia, tachypnea/apnea, ataxia, ocular motor apraxia,

A soluble form of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) with S252W mutation acts as an efficient inhibitor for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Apert syndrome is an autosomal dominant disease characterized by craniosynostosis and bony syndactyly associated with point mutations (S252W and P253R) in the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2 that cause FGFR2 activation. Here we investigated the role of the S252W mutation of FGFR2 on

INPP5E regulates phosphoinositide-dependent cilia transition zone function.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Human ciliopathies, including Joubert syndrome (JBTS), arise from cilia dysfunction. The inositol polyphosphate 5-phosphatase INPP5E localizes to cilia and is mutated in JBTS. Murine Inpp5e ablation is embryonically lethal and recapitulates JBTS, including neural tube defects and polydactyly;

Gli proteins encode context-dependent positive and negative functions: implications for development and disease.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

Several lines of evidence implicate zinc finger proteins of the Gli family in the final steps of Hedgehog signaling in normal development and disease. C-terminally truncated mutant GLI3 proteins are also associated with human syndromes, but it is not clear whether these C-terminally truncated Gli

Mutations in the sonic hedgehog pathway cause macrocephaly-associated conditions due to crosstalk to the PI3K/AKT/mTOR pathway.

Тільки зареєстровані користувачі можуть перекладати статті

Увійти Зареєструватися

The hedgehog (Hh) pathway is highly conserved and required for embryonic patterning and determination. Mutations in the Hh pathway are observed in sporadic tumors as well as under syndromic conditions. Common to these syndromes are the findings of polydactyly/syndactyly and brain overgrowth. The

Приєднуйтесь до нашої
сторінки у Facebook

Herbal & Natural Medicine

Найповніша база даних про лікарські трави, підкріплена наукою

Працює 55 мовами
Лікування травами за підтримки науки
Розпізнавання трав за зображенням
Інтерактивна GPS-карта - позначайте трави на місці (скоро)
Читайте наукові публікації, пов’язані з вашим пошуком
Шукайте лікарські трави за їх впливом
Організуйте свої інтереси та будьте в курсі новинних досліджень, клінічних випробувань та патентів

Введіть симптом або хворобу та прочитайте про трави, які можуть допомогти, наберіть траву та ознайомтесь із захворюваннями та симптомами, проти яких вона застосовується.
* Вся інформація базується на опублікованих наукових дослідженнях