Bệnh Phênylkêtô niệu là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin (Phe) thành tirôzin (Tyr) do thiếu enzym phênylalanin hyđrôxylaza, vì gen mã hoá enzym này bị mất chức năng bởi một đột biến lặn. Thuật ngữ này dịch từ tiếng Anh: Phenylketonuria chỉ rối loạn trao đổi chất do di truyền ở người, thường viết tắt là PKU.Bệnh được phát hiện nhờ thày thuốc kiêm nhà sinh hoá học người Na-uy là Ivar Asbjørn Følling vào năm 1934.
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn ...
Đọc thêm trong WikipediaNhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố