Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
acanthosis nigricans/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
12 các kết quả
Benign acanthosis nigricans with atonic cerebral palsy, mental retardation and convulsions.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
[Case of a Japanese female presenting severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome with a K650M mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We diagnosed a Japanese female as having severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome. Genetic analysis revealed a K650M point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, described in only six other individuals in the world. The
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN): phenotypic analysis of a new skeletal dysplasia caused by a Lys650Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We previously discovered a novel missense mutation (Lys650Met) in the tyrosine kinase domain of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene in four unrelated individuals with a condition we called "severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans" (SADDAN) [Tavormina
Muenke syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: An expansion of the phenotype.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe a 2-year-old boy born to healthy, consanguineous parents. He had craniofacial asymmetry with left frontal bossing, midface hypoplasia, proptosis, and low-set ears. In addition, he had curly, light hair, and oval hypomelanotic patches in the abdomen, lower limbs and back and one
[Autoimmunological receptor diseases].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Specific chemical signals are recognized by cell receptors which initiate an appropriate biologic response. Autoimmune reactions against hormone receptors can lead to failure of receptor function. Several mechanisms are responsible for either abnormal stimulation or blockade of the receptor-mediated
An autosomal recessive syndrome of joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-associated lipodystrophy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Genetic lipodystrophies are rare disorders characterized by partial or complete loss of adipose tissue and predisposition to insulin resistance and its complications such as diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, acanthosis nigricans, and polycystic ovarian
Morbid obesity in a child with monosomy 1p36 syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The monosomy 1p36 syndrome is a cause of syndromic obesity. It is characterised by psychomotor delay, hypotonia and typical craniofacial dysmorphism. Other features commonly associated are behavioural anomalies including hyperphagia and self-injuring, seizures, congenital heart disease and
Berardinelli-Seip syndrome in a 6-year-old boy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A 6-year-old boy presented with abnormal habitus since birth, delayed language development, history of frequent falls since 9 months, and fever since 1 week. He was found to have hyperandrogenic features, generalized paucity of fat, generalized muscular overdevelopment, and brownish pigmentation
Neutral lipid storage with acid lipase deficiency: a new variant of Wolman's disease with features of the Senior syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A girl presented with small stature, obesity, tapetoretinal degeneration, deafness, psychomotor regression, seizures, acanthosis nigricans, hepatomegaly, and chronic tubulointerstitial nephropathy. She died at age ten with renal insufficiency and uncontrolled seizures. Histochemistry showed lipid
Reproductive axis after discontinuation of gonadotropin-releasing hormone analog treatment of girls with precocious puberty: long term follow-up comparing girls with hypothalamic hamartoma to those with idiopathic precocious puberty.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Although the GnRH agonist analogs have become an established treatment for precocious puberty, there have been few long term studies of reproductive function and general health after discontinuation of therapy. To this end, we compared peak LH and FSH after 100 microg sc GnRH, estradiol, mean
Berardinelli-Seip syndrome and progressive myoclonus epilepsy.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Berardinelli-Seip syndrome, or congenital generalized lipodystrophy type 2 (CGL2), is characterized by a lack of subcutaneous adipose tissue and precocious metabolic syndrome with insulin resistance, resulting in diabetes, dyslipidaemia, hepatic steatosis, cardiomyopathy, and acanthosis nigricans.
Garcia-Hafner-Happle syndrome: A case report and review of a rare sub-type of epidermal nevus syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Garcia-Hafner-Happle syndrome, also known as Fibroblast growth factor receptor 3 epidermal nevus syndrome, is a new neurocutaneous phenotype, which has been identified in 2008 by Garcı'a-Vargas et al. The disorder is caused by a mosaic R248C mutation of the FGFR3 gene, which is characterized by a
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
