alpha galactosidase/asthenia

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

[A case of acroparesthesias, asthenia and fever. A new mutation in Fabry's disease].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is an X-linked hereditary metabolic storage disorder, due to the deficiency in lysosomal alpha-galactosidase A, with the consequent glycosphingolipids accumulation, primarily globotriaosylceramide, at cellular level. Multiorganic involvement occurs progressively, leading to severe

A case of Fabry disease (alpha-galactosidase A deficiency).

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is a rare lipid storage disorder, often silent until adulthood. We report the case of a rural, primary care patient whose initial presentation was that of progressive weakness from anemia. The anemia was determined to be of renal origin, and led to a diagnosis of Fabry disease.

Atrioventricular conduction disturbances in a young patient with Fabry's disease without other signs of cardiac involvement.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 30 year-old male patient with a history of Fabry's disease, was referred to hospital with symptoms of dizziness, hypotension and weakness. Fabry's disease had been diagnosed 2 years before, based on angiokeratoma and hypohidrosis on physical examination and complete lack of alpha-galactosidase A

Beta-glucuronidase deficiency in a dog: a model of human mucopolysaccharidosis VII.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

This report describes a third mucopolysaccharidosis in animals: canine mucopolysaccharidosis VII. The affected dog was the offspring of a father-daughter mating. Weakness in the rear legs was evident at 8 weeks of age and became progressively worse. He had a large head, a shortened maxilla, and

Fabry disease presenting as bilateral medial medullary infarction with a "heart appearance" sign: a case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The etiologic determinants of cryptogenic stroke remain a diagnostic challenge in clinical practice. Fabry disease (FD) is one of the monogenic causes of stroke that may remain unrecognized as a potential contributing causative factor, because of its rarity and difficulty in diagnosis.

[The clinical characteristics of 5 patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To explore the clinical characteristics of patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy. METHODS The clinical characteristics, electrocardiogram, serum chemistry and diagnostic methods were retrospectively investigated in 5 patients with inherited hypertrophic

Coexistence of gene mutations causing Fabry disease and Duchenne muscular dystrophy in a Japanese boy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Both Fabry disease and Duchenne muscular dystrophy were confirmed by gene analysis in a Japanese boy. He developed muscle weakness at 4 years of age. A muscle biopsy revealed lamellar inclusion bodies in vascular endothelial cells in addition to myopathic changes with negative dystrophin staining.

Chloroquine-induced lipidosis mimicking Fabry disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Intracellular accumulation of phospholipids may be a consequence of inherited or acquired metabolic disorders. In Fabry disease, deficiency of alpha-galactosidase A results in storage of globotriasylceramide in numerous cells including endothelium, striated muscle (skeletal, cardiac), smooth muscle,

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố