Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
ataxia/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 2562 các kết quả
Deletion including the oligophrenin-1 gene associated with enlarged cerebral ventricles, cerebellar hypoplasia, seizures and ataxia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Non-specific X-linked mental retardation is a heterogeneous group of disorders with an incidence of approximately 1 in 500 males. A recently identified gene in Xq12, encoding a Rho-GTPase-activating protein, was found to be mutated in individuals with mental retardation. We describe here two sisters
Acetazolamide-responsive Episodic Ataxia Without Baseline Deficits or Seizures Secondary to GLUT1 Deficiency: A Case Report and Review of the Literature.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 DS) is caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier and commonly presents as severe early onset epilepsy, developmental delay, and movement abnormalities. In rare instances, GLUT1 DS can present as a paroxysmal
Megalencephaly with dysmyelination, spasticity, ataxia, seizures and distinctive neurophysiological findings in two siblings.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A progressive neurological condition characterised by megalencephaly, spasticity, ataxia and seizures in two siblings of consanguineous parents is described. The electroencephalogram showed posterior discharges and an unusual photoparoxysmal response whereas brainstem auditory evoked potential
COQ8A and MED25 Mutations in a Child with Intellectual Disability, Microcephaly, Seizures, and Spastic Ataxia: Synergistic Effect of Digenic Variants?
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We report on a girl, born to first-cousin Lebanese parents, with severe intellectual disability, congenital hip luxation, cardiac malformation, short stature, facial dysmorphic features including microcephaly, sparse hair, bilateral epicanthal folds, ataxia, seizures, and elevated lactate and
Bovine familial convulsions and ataxia in Saskatchewan and Alberta.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Bovine familial convulsion and ataxia, a heritable disorder, is present in crossbred Aberdeen Angus cattle in western Canada. Though the prevalence appears to be low, this genetic defect might become widespread if not controlled. Characteristic histological lesions were seen in the lingula, uvula,
Cerebellar ataxia, seizures, premature death, and cardiac abnormalities in mice with targeted disruption of the Cacna2d2 gene.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
CACNA2D2 is a putative tumor suppressor gene located in the human chromosome 3p21.3 region that shows frequent allelic imbalances in lung, breast, and other cancers. The alpha2delta-2 protein encoded by the gene is a regulatory subunit of voltage-dependent calcium channels and is expressed in brain,
Mutations in the Cacnl1a4 calcium channel gene are associated with seizures, cerebellar degeneration, and ataxia in tottering and leaner mutant mice.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Tottering and leaner, two mutations of the mouse tottering locus, have been studied extensively as models for human epilepsy. Here we describe the isolation, mapping, and expression analysis of Cacnl1a4, a gene encoding the alpha subunit of a proposed P-type calcium channel, and also report the
Biotin-responsive encephalopathy with myoclonus, ataxia, and seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Prominent neurological abnormalities, including myoclonus, seizures, ataxia, and hearing loss, have been noted in juvenile-onset biotin-responsive MCD. The underlying defect in many of these patients, who generally present in the first year of life, appears to be a deficiency of biotinidase. We have
Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Transporters, ion pumps, and ion channels are membrane proteins that regulate selective permeability and maintain ionic gradients across cell membranes. Mutations in CACNA1A encoding a neuronal calcium channel and ATP1A2 encoding an ion pump cause episodic ataxia, hemiplegic migraine, and
Type 1 sialidosis presenting with ataxia, seizures and myoclonus with no visual involvement.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Sialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by pathogenic variants in NEU1 which encodes lysosomal sialidase (neuraminidase 1). Lysosomal neuraminidase catalyzes the removal of terminal sialic acid molecules from glycolipids, glycoproteins and oligosaccharides. Sialidosis
A preschool-age child with first-time seizure and ataxia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We present a case of a 4-year-old previously healthy child who had a possible first-time seizure at home, and upon a second Emergency Department evaluation was found to have gross cerebellar ataxia suggestive of acute stroke. Initial computed tomography scan and metabolic work-up were unrevealing.
Progressive ataxia and seizures in a Cocker Spaniel: a new type of neurodegenerative disease with novel intra-neuronal inclusions.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To describe the histopathological lesions of a new canine disease characterised by progressive ataxia, head tremor and seizures, and to deduce the cause of the lesions.
METHODS
Formalin-fixed tissues were processed into paraffin wax and epoxy resin for light and transmission electron
Mutation of the Ca2+ channel beta subunit gene Cchb4 is associated with ataxia and seizures in the lethargic (lh) mouse.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Ca2+ channel beta subunits regulate voltage-dependent calcium currents through direct interaction with alpha 1 subunits. The beta- and alpha 1-binding motifs are conserved, and all beta subunits can stimulate current amplitude, voltage dependence, and kinetics when coexpressed with various alpha 1
A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
SNAP25 is a core component of the soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment receptor complex, which plays a critical role in synaptic vesicle exocytosis. To date, six de novo SNAP25 mutations have been reported in patients with neurological features including seizures, intellectual
[Biotinidase deficiency--a progressive metabolic disease in children with seizures and ataxia].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Biotinidase deficiency is the primary biochemical defect in late-onset multiple carboxylase deficiency and an autosomal recessive disorder and characterized by seizures, ataxia, alopecia and skin rash. We describe a colorimetric semiquantitative method for screening for biotinidase activity from
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
