Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Trang 1 từ 559 các kết quả
Intravitreal implantation of TPP1-transduced stem cells delays retinal degeneration in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The CLN2 form of neuronal ceroid lipofuscinosis is a neurodegenerative disease that results from mutations in the TPP1 gene. Affected children exhibit progressive declines in most neurological functions including vision. Functional declines are accompanied by progressive brain and retinal atrophy.
Regional brain atrophy in mouse models of neuronal ceroid lipofuscinosis: a new rostrocaudal perspective.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease) are collectively the most common inherited neurodegenerative disorder of childhood. Mouse models of neuronal ceroid lipofuscinosis represent a powerful resource for investigating the underlying disease mechanisms, which remain poorly understood.
Adult onset thalamocerebellar degeneration in dogs associated to neuronal storage of ceroid lipopigment.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Late onset of hereditary cerebellar cortical abiotrophy has been described in a large variety of canine breeds. In some reported conditions, the cerebellar lesion is combined with degeneration of other systems. Here we describe a new hereditary cerebellar cortical degeneration in eight adult
Retinal degeneration in motor neuron degeneration: a mouse model of ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To evaluate the retinal degeneration of the motor neuron degeneration (mnd) mouse, and to confirm its inheritance pattern and gene location.
METHODS
In screening the mnd/mnd mouse for ocular disease, a retinal degeneration was found that was evaluated by serial electroretinography,
Volumetric Description of Brain Atrophy in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Supratentorial Gray Matter Shows Uniform Disease Progression.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
Experimental therapies for ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 (CLN2), a genetic disorder of childhood associated with progressive brain atrophy, are currently being developed. Because quantitative descriptions of the natural course of brain volume loss are needed to evaluate novel
Granulin knock out zebrafish lack frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis pathology.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Loss of function mutations in granulin (GRN) are linked to two distinct neurological disorders, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). It is so far unknown how a complete loss of GRN in NCL and partial loss of GRN in FTLD can result in such distinct
Brain Region-Specific Degeneration with Disease Progression in Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2 Disease).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2 disease) is a uniformly fatal lysosomal storage disease resulting from mutations in the CLN2 gene. Our hypothesis was that regional analysis of cortical brain degeneration may identify brain regions that are affected earliest and most severely by
Evidence that lysosomal storage of proteolipids is a cell autonomous process in the motor neuron degeneration (mnd) mouse, a model of neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The motor neuron degeneration (mnd) mouse has been documented to accumulate proteolipid and thus is a model of neuronal ceroid lipofuscinosis [Dunn, W.A., Raizada, M.K., Vogt, E.S. and Brown, E.A., Int. J. Dev. Neurosci., 12 (1994) 185-196; Faust, J.R., Rodman, J.S., Daniel, P.F., Dice, J.F. and
Spino-cerebellar degeneration with polyneuropathy associated with ceroid lipofuscinosis in one family.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
There are several clinically distinct forms of neuronal ceroid lipofuscinosis whose presentation and pathology are usually homogeneous within families. Several atypical variants have also been reported. We have studied an inbred sibship in which neuronal ceroid lipofuscinosis appeared to present in
Retinal degeneration in retinitis pigmentosa and neuronal ceroid lipofuscinosis: An overview.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Retinal degeneration is an early consequence of the group of lysosomal storage diseases collectively referred to as the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). This review details specialized techniques that have evolved for retinal assessment in patients with hereditary retinal degeneration. A
Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is associated with progressive degeneration of the brain and retina starting in early childhood.
METHODS
Thirty-two individual neurologic, ophthalmologic, and CNS imaging (MRI and MRS) assessments of 18 children with LINCL were
Intravitreal enzyme replacement inhibits progression of retinal degeneration in canine CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis is a rare recessive hereditary retinal and neurodegenerative disease resulting from deleterious sequence variants in TPP1 that encodes the soluble lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase-1 (TPP1). Children with this disorder develop normally, but starting at 2-4
Motor neuron degeneration of mice is a model of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease).
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Pathological studies of mice homozygous for the motor neuron degeneration (Mnd) mutation show abnormalities similar to those of the human neuronal ceroid lipofuscinoses: sudanophilic, autofluorescent intraneuronal inclusions that are immunoreactive with antibodies to subunit c of mitochondrial ATP
Portuguese family with the co-occurrence of frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis phenotypes due to progranulin gene mutation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We and others have reported heterozygous progranulin mutations as an important cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD). It has been identified a complete progranulin deficiency because of a homozygous mutation in a sibling pair with neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Here, we describe
Common pathobiochemical hallmarks of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Heterozygous loss-of-function mutations in the progranulin (GRN) gene and the resulting reduction of GRN levels is a common genetic cause for frontotemporal lobar degeneration (FTLD) with accumulation of TAR DNA-binding protein (TDP)-43. Recently, it has been shown that a complete GRN deficiency due
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
