Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
ceroid/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 345 các kết quả
[Myoclonic-astatic seizures (Lennox syndrome) in the course of juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (M. Batten-Spielmeyer-Vogt) (author's transl)].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
EEG findings and the course of epileptic seizures in two patients with neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten Spielmeyer Vogt syndrome) are presented. Both patients, during the course of disease, developed therapy resistant epileptic reactions with myoclonicastatic seizures. These seizures in
Seizure susceptibility, phenotype, and resultant growth delay in the nclf and mnd mouse models of neuronal ceroid lipofuscinoses.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We examined flurothyl gas-induced seizure latencies and phenotype in 2 mouse models of neuronal ceroid lipofuscinoses: the nclf (Cln6 mutant) variant late-infantile model and the mnd (Cln8 mutant) Northern epilepsy model. Mnd mice on postnatal days 35 to 42 had increased latency to loss of posture
Standardized assessment of seizures in patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
To evaluate seizure phenomenology, treatment, and course in individuals with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL).
METHODS
Data from an ongoing natural history study of JNCL were analyzed using cross-sectional and longitudinal methods. Seizures were evaluated with the Unified
Altered flurothyl seizure induction latency, phenotype, and subsequent mortality in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis/batten disease.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), or Batten disease, is a pediatric neurodegenerative disease characterized by vision loss, seizure activity, cognitive decline, and premature death. Discovery of the Batten disease-related gene, CLN3, led to creation of a Cln3
Recurrent generalized seizures, visual loss, and palinopsia as phenotypic features of neuronal ceroid lipofuscinosis due to progranulin gene mutation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We detail the phenotype of a novel form of neuronal ceroid lipofuscinosis due to a homozygous progranulin gene mutation (c.813_816del; CLN11 MIM #614706). The symptoms appeared in two young adult siblings, and included progressive retinopathy, recurrent generalized seizures, moderate ataxia, and
Comparison of the clinical courses in patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis receiving antioxidant treatment and those without antioxidant treatment.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (JNCL) is a progressive encephalopathy characterized by a neural and extraneural accumulation of ceroid and lipofuscin like storage cytosomes and by an autosomal recessive inheritance. It begins with a gradual loss of vision at the age of 4-7 years and is
Neuronal ceroid lipofuscinosis type-11 in an adolescent.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a group of progressive neurodegenerative disorders characterized by intracellular accumulation of ceroid lipopigments. Based on gene defect of NCL-associated proteins, 14 types of NCL have been described till date. NCL type 11 was first described in 2014 in
Increased zinc and manganese in parallel with neurodegeneration, synaptic protein changes and activation of Akt/GSK3 signaling in ovine CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Mutations in the CLN6 gene cause a variant late infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; Batten disease). CLN6 loss leads to disease clinically characterized by vision impairment, motor and cognitive dysfunction, and seizures. Accumulating evidence suggests that alterations in metal
Apparent loss and hypertrophy of interneurons in a mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis: evidence for partial response to insulin-like growth factor-1 treatment.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are progressive neurodegenerative disorders with onset from infancy to adulthood that are manifested by blindness, seizures, and dementia. In NCL, lysosomes accumulate autofluorescent proteolipid in the brain and other tissues. The mnd/mnd mutant mouse was
Human recombinant palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) for preclinical evaluation of enzyme replacement therapy for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, also known as Haltia-Santavuori disease) is a lysosomal storage disorder of infants and children characterized by blindness, seizures and a progressive neurodegenerative course. Recent clinical trials have involved neural stem cells and gene therapy
Apoptotic photoreceptor loss and altered expression of lysosomal proteins in the nclf mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
OBJECTIVE
Mutations in the CLN6 gene cause variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, a lysosomal storage disorder clinically characterized by progressive loss of vision, dementia, seizures, and early death. Here, we analyzed the time course of photoreceptor loss and the role of
The first three Russian cases of classical, late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe the first three cases of classical, late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis from Russia. All of the patients had seizures, myoclonia, cognitive deterioration, cerebellar and pyramidal signs and also optic atrophy. Parkinsonian features were observed in one case.
[Tripeptidyl peptidase 1 in patients with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Neuronal ceroid lipofuscinoses are a group of inherited autosomal recessive lysosomal diseases, most commonly found in infancy. These are neuropathologically characterised by accumulation of an autofluorescent lipopigment in neurons and other cells. This condition is clinically
Clinical study in Chinese patients with late-infantile form neuronal ceroid lipofuscinoses.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Clinical findings, pathological features and tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) activity and genetic mutation analysis data of nine patients affected with the late-infantile form of neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL) in China are systematically reviewed with long-term follow-up. The patients were
A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are inherited lysosomal storage diseases characterized by progressive neuropathy and the accumulation of autofluorescent cytoplasmic granules. Clinical signs of a new canine NCL began in a 9-month-old male Dachshund with vomiting, mental dullness, and loss
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
