Vietnamese
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
clubfoot/cơn động kinh
Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm
Trang 1 từ 38 các kết quả
Nine patients with Xp22.31 microduplication, cognitive deficits, seizures, and talipes anomalies.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Comparative genomic hybridization (CGH) arrays have significantly changed the approach to identifying genetic alterations causing intellectual disability and congenital anomalies. Several studies have described the microduplication of Xp22.31, involving the STS gene. In such reports characteristic
Ring chromosome 18 in a child with febrile seizures.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Ring chromosomes are uncommon cytogenetic findings but have meanwhile been reported for nearly all human chromosomes. Among the rare observations of ring chromosomes in man, the diagnosis of ring chromosome 18 represents a prominent group. We here describe on the cytogenetic analysis results
Familial microduplication of 17q23.1–q23.2 involving TBX4 is associated with congenital clubfoot and reduced penetrance in females.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Congenital clubfoot is a heterogeneous disorder that can result in functional disability, deformity, and pain if left untreated. Although the etiology is considered multifactorial in the majority of cases, a 17q23.1–q23.2 duplication has been reported in families with congenital clubfoot
Infantile convulsions: transient infantile hypocalcemia associated with skeletal deformities.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An infant with skeletal deformities and hypocalcemic convulsions is described. The convulsions, which were first noted in the 5th week of life, as well as the low serum calcium level were transient. The skeletal deformities consited of deformation of the terminal phalanges of the right third finger
[Trisomy of the short arm of chromosome 10p; description of a female patient with de novo duplication 10p11.2-15].
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Trisomy 10p is a rare chromosomal syndrome, characterized by craniofacial abnormalities, malformations of organs and skeleton, and impaired psychomotor development. In most of the cases partial trisomy 10p results of a balanced translocation or inversion, the mother being carrier of the structural
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: a novel recessive brain malformation.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
We describe six cases from three unrelated consanguineous Egyptian families with a novel characteristic brain malformation at the level of the diencephalic-mesencephalic junction. Brain magnetic resonance imaging demonstrated a dysplasia of the diencephalic-mesencephalic junction with a
Cortical dysgenesis in 2 patients with chromosome 22q11 deletion.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Two patients with chromosome 22q11 deletion and cortical dysgenesis (gyral abnormalities) are reported in this study. One had unilateral clubfoot in addition to multiple features suggestive of the Di George syndrome (DGS), and the other presented with leg asymmetry and seizures, with subsequent
Hypomelanosis of Ito presenting with pediatric orthopedic issues: a case report.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Hypomelanosis of Ito was originally described as a purely cutaneous disease. Extracutaneous manifestations were described later, forming a neurocutaneous syndrome including skeletal, muscular, ocular and central nervous system symptoms.Hypomelanosis of Ito is characterized by a
Combined partial trisomy 11q and partial monosomy 10p in a 19-year-old female patient: phenotypic and genotypic findings.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Constitutional partial trisomy 11q in man mostly occurs in combination with partial trisomy 22 due to a balanced parental translocation t(11;22). Occasionally a chromosome other than 22 is involved in the parental translocation with chromosome 11, resulting in partial monosomy for the other
Congenital cavitary optic disc anomaly and Axenfeld's anomaly in Wolf-Hirschhorn syndrome: A case report and review of the literature.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
BACKGROUND
Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare genetic syndrome caused by a heterozygous deletion on chromosome 4p16.3 and is characterized by a "Greek warrior helmet" facies, hypotonia, developmental delay, seizures, structural central nervous system defects, intrauterine growth restriction,
Low frequency mosaicism of normal cells in a 16-year-old girl with trisomy 18.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
A 16-year-old girl with mosaicism of trisomy 18 has been followed from birth in our department. She had stigmata characteristic for trisomy 18. Chromosome analysis of lymphocytes showed trisomy 18 both at birth and at age 15, whereas analysis of fibroblasts at age 16 showed trisomy 18 with low
Two sibs with different phenotypes due to adjacent-1 segregation of a subtle translocation t(4;5)(p16.3;p15.3)mat.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
High-resolution chromosome banding and in situ hybridization with combined cosmid and alphoid sequence probes were used to delineate a very small reciprocal translocation in a mother and her two children. The first child has a 46,XX,der(4)t(4;5)(p16.3;p15.3)mat and thus has a deletion of
Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
Baller-Gerold (BGS, MIM#218600) and Roberts (RBS, MIM#268300) syndromes are rare autosomal recessive disorders caused, respectively, by biallelic alterations in RECQL4 (MIM*603780) and ESCO2 (MIM*609353) genes. Common features are severe growth retardation, limbs
Proteus syndrome.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
This female Asian (Malay) baby had clinical features of Proteus syndrome. She had a large right facial lipolymphangioma with hyperpigmentation of the overlying skin. There was a smaller lymphangioma over the left side of her neck with excess nuchal folds, macrodactyly and bilateral talipes
Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with diffuse polymicrogyria.
Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo
Đăng nhập Đăng ký
An 11-month-old boy was discovered to have a cleft palate, club foot, hypospadias, and myoclonic seizures. No in utero exposure to teratogens was identified. Brain MR imaging revealed a middle interhemispheric fusion variant of holoprosencephaly, diffuse polymicrogyria, and a hypoplastic brain stem;
Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học
- Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
- Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
- Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
- Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
- Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
- Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
- Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế
Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố
