fabry disease/tyrosine

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

7 các kết quả

Identification of four novel mutations in five unrelated Korean families with Fabry disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is a X-linked recessively inherited metabolic disorder, which results from the deficient activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A leading to the systemic deposition of glycosphingolipids with terminal alpha-galactosyl moieties. Single-strand conformation polymorphism

Decreased nitric oxide bioavailability in a mouse model of Fabry disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is a lysosomal storage disorder that results in an accumulation of globotriaosylceramide in vascular tissue secondary to a deficiency in alpha-galactosidase A. The glycolipid-associated vasculopathy results in strokes and cardiac disease, but the basis for these complications is poorly

Sixty-nine kilobases of contiguous human genomic sequence containing the alpha-galactosidase A and Bruton's tyrosine kinase loci.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Several disease loci have been mapped to the Xq21.3-Xq22 region of the human X Chromosome (Chr) including X-linked agammaglobulinemia (XLA), Fabry disease, Alport syndrome, and Pelizaeus Merzbacher disease. Upon cloning of the XLA gene, Bruton's tyrosine kinase (btk), both Fabry disease and XLA were

A carboxy-terminal truncation of human alpha-galactosidase A in a heterozygous female with Fabry disease and modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain. Increased, reduced, or absent enzyme activity depending on number of amino acid residues deleted.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). We identified a novel mutation of alpha-Gal A gene in a family with Fabry disease, which converted a tyrosine at codon 365 to a stop and resulted in a truncation of

A case of Fabry's disease with congenital agammaglobulinemia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by abnormalities in the α-galactosidase A (GLA) gene, which leads to a GLA deficiency and to the intracellular deposition of globotriaosylceramide (Gb3) within vascular endothelium and other tissues. It manifests as progressive

Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of α-galactosidase A that leads to accumulation of the enzyme substrates, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in body fluids and lysosomes of many cell types. Some pathophysiology hypotheses are

Corneal dystrophies.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea. The designation is imprecise but remains in vogue because of its clinical value. Clinically, the corneal dystrophies can be divided into

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố