fanconi anemia/khiếm thính

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viếtCác thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

8 các kết quả

Hearing loss and speech perception in noise difficulties in Fanconi anemia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Fanconi anemia is a hereditary chromosomal instability disorder. Hearing loss and ear abnormalities are among the many manifestations reported in this disorder. In addition, Fanconi anemia patients often complain about hearing difficulties in situations with background noise (speech perception in

Otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are diverse disorders with syndrome-specific features; their otologic and audiologic manifestations have not been well described. Our objective was to characterize these in patients with Fanconi anemia (FA), dyskeratosis congenita (DC),

Otologic manifestations of Fanconi anemia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To identify and define the otologic manifestations in patients with Fanconi anemia. METHODS Retrospective case series. METHODS Tertiary referral center. METHODS Sixty-nine patients in all age groups who received a diagnosis of Fanconi anemia with or without otologic

Central nervous system lesions in Fanconi anemia: Experience from a research center for Fanconi anemia patients

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Background: Brain atrophy, abnormal pituitary morphology, corpus callosum, and posterior fossa abnormalities have been described in patients with Fanconi anemia (FA). We aimed to provide an overview of cranial neuroimaging findings and to

A Japanese patient with RAD51-associated Fanconi anemia.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

RAD51 is the only identified autosomal dominant gene to date causative of Fanconi anemia (FA) due to dominant negative effects. Only two patients with RAD51-associated FA have been reported with atypical FA phenotypes without bone marrow failure. We describe a new Asian patient with a novel RAD51

Oculoauriculovertebral spectrum with radial anomaly in child.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome is a wide spectrum of congenital anomalies that involves structures arising from the first and second branchial arches. It is characterized by a wide spectrum of symptoms and physical features. These abnormalities mainly involve the

Molecular analysis of chromosome 9q deletions in two Gorlin syndrome patients.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas, medulloblastomas, ovarian fibromas, and a variety of developmental defects. All affected individuals share certain key features, but there is significant phenotypic variability within and among

Clinical Report: Warsaw Breakage Syndrome with small radii and fibulae.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We present two new cases of Warsaw Breakage Syndrome (WABS), an autosomal recessive cohesinopathy, in sisters aged 13 and 11 years who both had compound heterozygous mutations in DDX11. After exclusion of Fanconi anemia, Bloom syndrome and Nijmegen breakage syndrome, whole exome sequencing revealed

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố