farber lipogranulomatosis/cơn động kinh

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viết Các thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

6 các kết quả

Farber lipogranulomatosis type 1--late presentation and early death in a Croatian boy with a novel homozygous ASAH1 mutation.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

BACKGROUND We report a boy with an unusually late presentation of Farber lipogranulomatosis type l. METHODS The first symptoms appeared at the end of the first year of life in the form of joint swelling; other symptoms such as cherry-red spot, hoarseness, subcutaneous nodules appeared much later.

Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Acid ceramidase (ACDase) deficiency is a spectrum of disorders that includes a rare lysosomal storage disorder called Farber disease (FD) and a rare epileptic disorder called spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Both disorders are caused by mutations in the ASAH1

Farber's disease (lysosomal acid ceramidase deficiency).

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The patient presented with progressive joint deformity, a hoarse voice, subsequent cachexia, and myoclonic seizures. She was first seen aged 22 months and died aged 6 years. A diagnosis of Farber's disease was made by demonstrating a deficiency of acid ceramidase both in leucocytes and fibroblasts.

ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

ASAH1 gene encodes for acid ceramidase that is involved in the degradation of ceramide into sphingosine and free fatty acids within lysosomes. ASAH1 variants cause both the severe and early-onset Farber disease and rare cases of spinal muscular atrophy (SMA) with progressive myoclonic epilepsy

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a rare disorder caused by mutation in the ASAH1 gene, is characterized by progressive muscle weakness and intractable epilepsy. The literature about SMA-PME is very rare and most of the time limited to case reports. Mutation in

[A case report of childhood Farber's disease and literature review].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Objective: To explore the clinical features, diagnosis, treatment and the prognosis of Farber disease by case report and literature review. Method: The clinical information of a case with farber's disease diagnosed in October 2015 at Peking University First Hospital was collected and analyzed,

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố