gangliosidoses/asthenia

Liên kết được lưu vào khay nhớ tạm

Bài viết Các thử nghiệm lâm sàngBằng sáng chế

Chọn loại sắp xếp

14 các kết quả

GM2 gangliosidosis AB variant: clinical and biochemical studies of a Japanese patient.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

OBJECTIVE To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant. METHODS The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of

Late onset GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease: an autopsy case.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Adult-onset GM2 gangliosidosis is very rare and only three autopsy cases have been reported up to now. We report herein an autopsy case of adult-onset GM2 gangliosidosis. The patient developed slowly progressive motor neuron disease-like symptoms after longstanding mood disorder and cognitive

[Adult GM2 gangliosidosis: improvement of ataxia with GABAergic drugs].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

The authors present a case of adult GM2 gangliosidosis, B1 enzymatic type. The main clinical features found were cerebellar ataxia, proximal lower limb weakness and myokymia. The neurological examination, and the biochemical, electrophysiologic and imaging studies are all described. Decreased

Type 1 GM1 gangliosidosis with basal ganglia calcification: a case report.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

This report concerns a 10-month-old boy, admitted to the Veterans General Hospital-Kaohsiung with generalized tonic convulsion and aspiration pneumonia. He was found to have had developmental regression, progressive hypotonia and hepatosplenomegaly since four months of age. Physical examination

Neuronal-visceral GM1 gangliosidosis in Portuguese water dogs.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Three female siblings in a litter of seven Portuguese Water dogs (PWDs) showed clinical signs of ataxia and/or lameness at 5 months of age. Signs of cerebellar dysfunction (intention tremors, ataxia, widebased stance, dysmetria, and/or nystagmus) and mild limb weakness developed rapidly. Results of

Adult GM2 gangliosidosis masquerading as slowly progressive muscular atrophy: motor neuron disease phenotype.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Ultrastructural and biochemical studies were performed on postmortem material of a 67-year-old woman presenting with proximal muscle weakness in the legs, slurred speech, and mental subnormality. The symptoms began at age 19 and showed extremely slow progression, mimicking progressive muscular

Natural history of motor neuron disease in adult onset GM2-gangliosidosis: A case report with 25 years of follow-up.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

An adult with Sandhoff disease presented with pure lower motor neuron phenotype. Twenty years later, he showed signs of upper motor neuron involvement. 25 years from the onset, his muscle weakness slightly worsened but he was fully independent in activities of daily living. GM2-gangliosidosis can

[A patient with GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease symptom in his forties].

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Here, we report a Japanese man with adult Sandhoff disease who presented with a motor neuron disease phenotype with slow progression. At the age of 42, he noticed weakness in his legs. At the age of 46, he was admitted to our hospital. Neurological examination revealed muscle weakness and atrophy of

Juvenile-onset spinal muscular atrophy caused by compound heterozygosity for mutations in the HEXA gene.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Progressive proximal muscle weakness is present both in spinal muscular atrophy (SMA) type III (Kugelberg-Welander disease) and in GM2 gangliosidosis, diseases that segregate in an autosomal recessive fashion. The SMN gene for SMA and the HEXA gene for GM2 gangliosidosis were investigated in a woman

Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in β-hexosaminidase.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 12 year-old female presented with a seven-year history of progressive muscle weakness, atrophy, tremor and fasciculations. Cognition was normal. Rectal biopsy revealed intracellular storage material and biochemical testing indicated low hexosaminidase activity consistent with juvenile-onset

Sphingolipidoses.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Sphingolipidoses are an heterogeneous group of inherited disorders of lipid metabolism affecting primarily the central nervous system. These disorders occur chiefly in the pediatric population, and the degenerative nature of the disease processes is generally characterized by diffuse and progressive

Sandhoff disease mimicking adult-onset bulbospinal neuronopathy.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

A 32 year old male is described with an onset of upper limb postural tremor in adolescence followed by muscle cramps. Progressive proximal amyotrophy and weakness in the limbs developed late in the third decade. Examination disclosed, in addition, bilateral facial weakness and mild dysarthria.

Lysosomal storage disease.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

We report a case of lysosomal storage disease diagnosed by lysosomal enzyme assay in a two year old boy with a history of gradual onset of weakness of body, poor vision, flaccid neck and spasticity in all four limbs with hyper-reflexia. On fundus examination cherry red spots were noted at macula. On

Chapter 15 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis.

Chỉ người dùng đã đăng ký mới có thể dịch các bài báo

Đăng nhập Đăng ký

Several forms of genetically defined juvenile amy-otrophic lateral sclerosis (ALS) have now been charac-terized and discussion of these conditions will form the basis for this chapter. ALS2 is an autosomal recessive form of ALS with a juvenile onset and very slow progression that mapped to

Tham gia trang
facebook của chúng tôi

Herbal & Natural Medicine

Cơ sở dữ liệu đầy đủ nhất về dược liệu được hỗ trợ bởi khoa học

Hoạt động bằng 55 ngôn ngữ
Phương pháp chữa bệnh bằng thảo dược được hỗ trợ bởi khoa học
Nhận dạng các loại thảo mộc bằng hình ảnh
Bản đồ GPS tương tác - gắn thẻ các loại thảo mộc vào vị trí (sắp ra mắt)
Đọc các ấn phẩm khoa học liên quan đến tìm kiếm của bạn
Tìm kiếm dược liệu theo tác dụng của chúng
Sắp xếp sở thích của bạn và cập nhật các nghiên cứu tin tức, thử nghiệm lâm sàng và bằng sáng chế

Nhập một triệu chứng hoặc một căn bệnh và đọc về các loại thảo mộc có thể hữu ích, nhập một loại thảo mộc và xem các bệnh và triệu chứng mà nó được sử dụng để chống lại.
* Tất cả thông tin dựa trên nghiên cứu khoa học đã được công bố